ΚΙΚΕΜΜ
Ορισμός
Σημασία των Κ.Κ.Ν.
Κυριότερα Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι νόσος του καρδιακού μυός κατά την οποία το τοίχωμα της καρδιάς είναι πιο παχύ από το φυσιολογικό. Έχει συνηθέστερα γενετική βάση δηλαδή οφείλεται σε κάποια γονίδια τα οποία κληρονομούνται από γενιά σε γενιά οπότε μπορεί να παρουσιάζεται σε πολλά άτομα στην ευρύτερη οικογένεια και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του καρδιακού σαρκομεριδίου.
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια είναι περισσότερο γνωστή ως μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας (ARVC) Χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση της φυσιολογικής σύστασης του μυός της καρδιάς με λίπος και ινώδη ιστό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της αρχιτεκτονικής της καρδιάς και μειώνει την λειτουργικότητα της αλλά το σημαντικότερο είναι ότι προκαλεί κακοήθεις αρρυθμίες που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο σε νεαρά άτομα.
Διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πάθηση του καρδιακού μυός που χαρακτηρίζεται από αυξημένες διαστάσεις της καρδιάς, διάταση δηλαδή, και μειωμένη λειτουργικότητα της. Συνήθως αναφερόμαστε στην διάταση και την μειωμένη λειτουργία της αριστερής κοιλίας που είναι η κύρια κοιλότητα της καρδιάς και δρώντας σαν αντλία προωθεί το αίμα προς την αορτή και το υπόλοιπο σώμα αλλά μπορεί η διάταση να αφορά όλες τις καρδιακές κοιλότητες κυρίως σε προχωρημένες καταστάσεις.
Το σύνδρομο του μακρού QT είναι ένα κληρονομικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από παράταση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και προκαλεί συγκοπτικά επεισόδια και αιφνίδιο θάνατο σε υγιείς νέους με δομικά φυσιολογική καρδία. Κληρονομείται με αυτοσωματικό και υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Το σύνδρομο Βrugada είναι μία γενετική νόσος που εκδηλώνεται με διαταραχές στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο λόγω κακοήθων κοιλιακών αρρυθμιών.
Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) αποτελεί ένα σύνδρομο που κληρονομείται κυρίως με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σε μερικές περιπτώσεις με τρόπο υπολειπόμενο. Προσβάλλει ένα άτομο ανα 3.000-5.000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Η ονομασία Mαρφαν οφείλεται στον Αντουάν Μαρφάν που περιέγραψε για πρώτη φορά το Σύνδρομο που πήρε μετέπειτα το όνομά του.
Πότε συνιστάται διερεύνηση για υπαρξη Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος;
Ατομα στα οποία συνιστάται διερεύνηση για υπαρξη Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος:
- Νεαρά άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου σε ηλικία < 40 ετών
- Ατομα με οικογενειακό ιστορικό Μυοκαρδιοπάθειας
- Νεαρά άτομα, ιδίως αθλητές, με συχνά λιποθυμικά επεισόδια μετά από άσκηση
- Νεαρά άτομα με επεισόδια κοιλιακής Ταχυκαρδίας αγνώστου αιτιολογίας
- Νεαρά άτομα με επεισόδια ανεξήγητης συγκοπής
- Νεαρά άτομα που επιβιώνουν μετά από ανακοπή καρδίας
Διερεύνηση για Κ.Κ.Ν. συνιστάται σε νεαρά άτομα με ένα από τα ακόλουθα ευρήματα:
Ηλεκτροκαρδιογράφημα
- Αρνητικά Τ στις πρόσθιες, πλάγιες ή κατωτεροπλάγιες απαγωγές
- Αρνητικά Τ στις απαγωγές V1-V3 σε άτομα άνω των 15 ετών
- Πτώση του διαστήματος S-T
- Παθολογικά Q
- Αλλόκοτο ή παράξενο ΗΚΓ
- Κύμα « epsilon » στην απαγωγή V 1-3
- Παράταση του QTc διαστήματος, Ανδρες ≥ 470 ms, Γυναίκες ≥ 480 ms
- Βραχύ διάστημα QTc < 320 msec)
- Βραχύ PR < 0,12 sec με κύμα Δέλτα
- HΚΓ τύπου Brugada 1
- Αποκλεισμός του Αριστερού Σκέλους
- PR ≥ 400 ms
- 2ου βαθμού Κολποκοιλιακός αποκλεισμός τύπου Mobitz II
Ηχοκαρδιογράφημα
- Ανεξήγητη σημαντική υπερτροφία της Αριστερής Κοιλίας
- Ανεξήγητη διάταση και μειωμένη συσταλτικότητα της Αριστερής ή Δεξιάς Κοιλίας