ΚΙΚΕΜΜ
Σύνδρομο Brugada
Το σύνδρομο Βrugada είναι μία γενετική νόσος που εκδηλώνεται με διαταραχές στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο λόγω κακοήθων κοιλιακών αρρυθμιών.
Το όνομά του το πήρε από τους Ισπανούς καρδιολόγους, αδελφούς Brugada (Pedro Brugada, Josep Brugada και Ramon Brugada), που το περιέγραψαν το 1992 σε μία σειρά ατόμων που έπαθαν αιφνίδιο θάνατο και παρουσίαζαν μία συγκεκριμένη διαταραχή στο ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Αργότερα διαπιστώθηκε ότι πολλά από αυτά τα άτομα είχαν γενετική διαταραχή που προκαλούσε ελλαττωματική λειτουργία σε μία πρωτεΐνη η οποία ελέγχει τη μεταφορά του νατρίου (δίαυλος νατρίου) στο εσωτερικό του καρδιακού κυττάρου και λόγω αυτής αλλά και πιθανόν άλλων διαταραχών στο κυτταρικό επίπεδο, αναπτύσσονται σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες που κάνουν την καρδιά να χτυπά πολύ γρήγορα και ακανόνιστα με αποτέλεσμα την κυκλοφοριακή καταπληξία και τον θάνατο.
Το σύνδρομο Βrugada είναι σπάνιο. Παρότι ο ακριβής αριθμός των πασχόντων είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, εκτιμάται ότι στις δυτικές κοινωνίες 1-10/10.000 άτομα μπορεί να εμφανίζουν ευρήματα σχετικά με το σύνδρομο. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες, είναι συνηθέστερο στην Ασία παρά στην Ευρώπη και η συνηθέστερη ηλικία εμφάνισης την 3η -4η δεκαετία της ζωής αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε ηλικία.
Τις περισσότερες φορές οι ασθενείς με σύνδρομο Βrugada δεν έχουν ιδιαίτερα συμπτώματα. Δεν έχουν κάποια δομική ανωμαλία στην καρδιά και αν προληφθεί η πιθανότητα να κινδυνεύσουν από μία σοβαρή κοιλιακή αρρυθμία, έχουν φυσιολογική ζωή. Μπορεί να εμφανίζουν κοιλιακές αρρυθμίες πού να προκαλούν ζάλη ή συγκοπή ακόμα και το θάνατο. Η διάγνωση βασικά βασίζεται από την ανεύρεση χαρακτηριστικών διαταραχών στο ηλεκτροκαρδιογράφημα. Μερικές φορές μπορεί το ηλεκτροκαρδιογράφημα τύπου Brugada να εκδηλώνεται μετά από υψηλό πυρετό, από κατάχρηση αλκοόλ ή μετά από μεγάλα γεύματα ή μπορεί να αποκαλυφθεί με φαρμακευτική πρόκληση, χορήγηση δηλαδή ενδοφλεβίως συγκεκριμένου αντιαρρυθμικού φαρμάκου σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
Στο μεγαλύτερο κίνδυνο βρίσκονται οι ασθενείς που έχουν ήδη εμφανίσει σοβαρό αρρυθμικό επεισόδιο ή στους οποίους έχει αποτραπεί ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.
Επίσης, οι ασθενείς που έχουν ιστορικό συγκοπτικού επεισοδίου ή που έχουν τον τύπο 1 στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο συνεπεία αρρυθμιών.
Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία σε άτομα που θα χαρακτηριστούν ότι βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο αρρυθμιών είναι η εμφύτευση καρδιακού απιδινωτή.
Είναι επίσης σημαντικό τα άτομα στα οποία έγινε διάγνωση της πάθησης να αποφεύγουν ουσίες καταστάσεις και φάρμακα που προάγουν τις αρρυθμίες και αναφέρονται στον ιστότοπο: www.brugadadrugs.org, να λαμβάνουν άμεσα φάρμακα για τον έλεγχο του πυρετού, να αποφεύγουν την κατάχρηση αλκοόλ και τα πολύ μεγάλα γεύματα.