Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι νόσος του καρδιακού μυός κατά την οποία το τοίχωμα της καρδιάς είναι πιο παχύ από το φυσιολογικό. Έχει συνηθέστερα γενετική βάση δηλαδή οφείλεται σε κάποια γονίδια τα οποία κληρονομούνται από γενιά σε γενιά οπότε μπορεί να παρουσιάζεται σε πολλά άτομα στην ευρύτερη οικογένεια και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του καρδιακού σαρκομεριδίου.

Η συχνότητα της στο γενικό πληθυσμό είναι έως και 0.2%, δηλαδή έως ένα περίπου στα πεντακόσια άτομα του γενικού πληθυσμού.

Μπορεί η παρουσία της να παραπέμπει σε συγκεκριμένο κληρονομικό νόσημα όπως π.χ. διαταραχές μεταβολισμού ή παραγωγής παθολογικών πρωτεϊνών από τον οργανισμό, καταστάσεις που μπορεί να επιδέχονται ειδικών θεραπειών εφόσον διαγνωστούν.

Η κατάσταση αυτή σε νεαρά άτομα μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα ή να προκαλεί ήπια συμπτωματολογία χωρίς να περιορίζει ουσιαστικά την καθημερινότητα και γι’ αυτό αποτελεί και το συχνότερο αίτιο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρά άτομα τα οποία αγνοούν ότι πάσχουν. Αυτό δηλώνει την ανάγκη προ συμπτωματικού ελέγχου ατόμων που έχουν κάποιο συγγενή με την νόσο, ατόμων με χαρακτηριστικά καρδιακά φυσήματα κατά την εξέταση,παθολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα και ατόμων που κυρίως κατά την άσκηση μπορεί να αναφέρουν απώλεια αισθήσεων ή ζάλη, πόνο στο στήθος ή αίσθημα μη κανονικών παλμών-αρρυθμιών.

Η διάγνωση γίνεται από τον καρδιολόγο με την συλλογή στοιχείων από το ιστορικό, ατομικό και οικογενειακό, το ηλεκτροκαρδιογράφημα και το υπερηχοκαρδιογράφημα (ECHO). Επίσης μπορεί να χρειαστεί μαγνητική τομογραφία καρδιάς και μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος.

Η παρακολούθηση περιλαμβάνει την χορήγηση φαρμάκων που βελτιώνουν την καρδιακή λειτουργία και την μείωση των συμπτωμάτων που μπορεί να υπάρχουν λόγω απόφραξης που προκαλείται από την κίνηση του πεπαχυσμένου μυός της αριστερής κοιλίας στην έξοδο του αίματος προς την αορτή προκαλώντας συγκοπτικά επεισόδια, που ελέγχουν τις αρρυθμίες οι οποίες είναι συχνές σε αυτά τα άτομα και αναλόγως της προέλευσης τους μπορεί να προκαλέσουν μέχρι και καρδιακή ανακοπή και αιφνίδιο θάνατο ή αν εμφανίζονται σαν κολπική μαρμαρυγή να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια.

Η παρακολούθηση περιλαμβάνει επίσης και την εκτίμηση του κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο και την τοποθέτηση εμφυτεύσιμης συσκευής , καρδιακού απινιδωτή, που σε περίπτωση κακοήθους αρρυθμίας ενεργοποιείται, αλλά και την συμβουλευτική από ειδικούς όσον αφορά εγκυμοσύνη και οικογενειακό προγραμματισμό, άσκηση, την αντισύλληψη κτλ. Πολύ σημαντικό είναι η συνεχείς παρακολούθηση και έλεγχος των οικογενειών για εντοπισμό των πασχόντων αλλά και η διαχρονική παρακολούθηση καθώς η πάθηση και οι επιπλοκές μπορεί να εξελίσσονται χρονικά.