ΚΙΚΕΜΜ
Σύνδρομο μακρού / βραχέως Q – T
Το σύνδρομο του μακρού QT είναι ένα κληρονομικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από παράταση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και προκαλεί συγκοπτικά επεισόδια και αιφνίδιο θάνατο σε υγιείς νέους με δομικά φυσιολογική καρδία. Κληρονομείται με αυτοσωματικό και υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Το κάθε παθολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικό φαινότυπο. Έτσι, στον τύπο LQT1 η άσκηση και ειδικά το κολύμπι αποτελεί ερέθισμα για πρόκληση κοιλιακής αρρυθμίας και αιφνίδιου θανάτου, ενώ στον τύπο LQT2 ξαφνικά ακουστικά ερεθίσματα (π.χ. κουδούνισμα τηλεφώνου, ξυπνητήρι) μπορούν να πυροδοτήσουν κοιλιακή αρρυθμία και κατά συνέπεια αιφνίδιο θάνατο. Ασθενείς με τύπο LQT3 συχνά πεθαίνουν σε ηρεμία ή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η συχνότητα του συνδρόμου στον γενικό πληθυσμό είναι 0.02%. Στην Κύπρο υπολογίζεται να υπάρχουν 160 άτομα με το σύνδρομο αυτό.
Ανωμαλίες του διαστήματος QT:
- Παράταση του διαστήματος QΤ
- Βράχυνση του διαστήματος QT
[Α] ΠΑΡΑΤΑΣΗ ΤΟΥ ΔΙΑΣΤΗΜΑΤΟΣ Q Τ
Διάστημα QT στο ΗΚΓράφημα είναι το διάστημα μεταξύ της έναρξης του συμπλέγματος QRS και του τέλους του κύματος Τ.
H σημασία που πρέπει να δίδεται στη μέτρηση του διαστήματος QΤ έγκειται στο γεγονός ότι τυχόν ανεύρεση παράτασης του διαστήματος QΤ μπορεί να υποκρύβει την ύπαρξη του συνδρόμου του μακρού QΤ (LQTS: Long QT Syndrome). Αυτό είναι ένα γενετικό σύνδρομο που συνήθως οφείλεται σε μεταλλάξεις των κύριων γονιδίων των καρδιακών διαύλων ιόντων Κ+ και Na+. Το σύνδρομο ενοχοποιείται για κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ηλεκτροκαρδιογραφικά χαρακτηρίζεται από παράταση του διαστήματος QT.
Η συχνότητα του συνδρόμου στον πληθυσμό είναι 1 ανα 5000 άτομα. Με βάση τα βιβλιογραφικά δεδομένα ποσοστό 25-40% των ανεξήγητων αιφνίδιων καρδιακών θανάτων σε νεαρά άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών, με δομικά φυσιολογική καρδία, οφείλονται σε οικογενή ηλεκτρικά σύνδρομα / καναλοπάθειες.
Η διάρκεια του διαστήματος QT μεταβάλλεται με την καρδιακή συχνότητα και ενδείκνυται να διορθώνεται (QTc) χρησιμοποιώντας τον τύπο του Bazett: QTc = QT / √ RR. Ο τύπος του Bazett υποεκτιμά το διορθωμένο QTc σε καρδιακή συχνότητα < 50 παλμούς το λεπτό και υπερεκτιμά το διορθωμένο QTc σε καρδιακή συχνότητα > 90 παλμούς το λεπτό. Συνεπώς, για έναν καρδιακό ρυθμό <50 το λεπτό, συνιστάται η επανάληψη του ΗΚΓ μετά από ήπια αερόβια άσκηση ώστε να επιτευχθεί καρδιακός ρυθμός πιο κοντά στους 60 παλμούς ανά λεπτό. Για καρδιακούς ρυθμούς > 90 το λεπτό η επανάληψη του ΗΚΓραφήματος μετά από επιπλέον χρόνο ανάπαυσης μπορεί να βοηθήσει στην επίτευξη χαμηλότερου καρδιακού ρυθμού. Εάν υπάρχει φλεβοκομβική αρρυθμία θα πρέπει να χρησιμοποιείται το μέσο διάστημα QT και RR.
Η μέτρηση του διαστήματος QT μπορεί να γίνει αυτόματα από το λογισμικό του ηλεκτροκαρδιογράφου με ακρίβεια 90% – 95%, πρέπει όμως να γίνεται επιβεβαίωση και δια της χειρός μέτρησης. Ο πιο εύκολος και αποτελεσματικός τρόπος για να επιβεβαιωθεί ότι η μέτρηση του διορθωμένου QTc που υπολογίζεται αυτόματα από τον ηλεκτροκαρδιογράφο είναι ορθή, είναι η παράλληλη μέτρηση δια χειρός του διαστήματος QT στις απαγωγές ΙΙ και/η V5. Εάν η απόκλιση στην εκτίμηση QTc μεταξύ της δια χειρός μέτρησης και του αυτόματου υπολογισμού από το ΗΚΓράφο είναι περίπου 10 ms, τότε μπορεί κανείς να εμπιστευθεί τις αυτόματες μετρήσεις. Εάν η διαφορά των δια χειρός μετρήσεων είναι > 10 ms των αυτόματων μετρήσεων τότε θα πρέπει να εκτιμηθεί δια χειρός το μέσο διάστημα RR και να επαναληφθεί ο υπολογισμός του QTc χρησιμοποιώντας τον τύπο του Bazett. Διορθώσεις για καρδιακούς ρυθμούς μπορεί να είναι ανακριβείς σε καρδιακές συχνότητες ≤ 50 και ≥ 90 παλμών το λεπτό.
Το διάστημα QT θα πρέπει να υπολογίζεται στις απαγωγές II ή / και V5. Πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η μεγαλύτερη τιμή του QT ( σημείο επιστροφής του Τ στη βασική γραμμή). Για τη μέτρηση του QT θα πρέπει να χρησιμοποιείται η μέθοδος της « αποφυγής της ουράς », δηλαδή το τέλος του διαστήματος QT θα προσδιορίζεται ως το σημείο τομής της ευθείας που διέρχεται από το κατιόν σκέλος του Τ και της ισοηλεκτρικής γραμμής (Εικόνα 1). Τα χαμηλού δυναμικού κύματα U δεν θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στη μέτρηση του QT. Μια πρακτική μέθοδος εκτίμησης κατά πόσο το διάστημα QT είναι παρατεταμένο είναι η μέτρηση του διαστήματος μεταξύ δύο διαδοχικών R και η μέτρηση του διαστήματος QT στο ίδιο σημείο. Εάν το διάστημα QT είναι μεγαλύτερο του μισού του αντίστοιχου RR τότε το διάστημα QT θεωρείται παρατεταμένο. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται μόνο σε καρδιακές συχνότητες 60-100 παλμούς το λεπτό (Εικόνα 2).
Η μορφολογία του Τ και όχι μόνο η παράταση του QT μπορεί να είναι συνηγορητική του συνδρόμου του μακρού QT. Επι παραδείγματι ένα κομβωμένο Τ στις πλάγιες προκάρδιες απαγωγές όπου το δυναμικό του δεύτερου τμήματος του Τ μετα την κόμβωση είναι μεγαλύτερο από το δυναμικό του πρώτου τμήματος μπορεί να αντιπροσωπεύει την παρουσία συνδρόμου μακρού QT2 ακόμα και εν τη απουσία έκδηλης παράτασης του QT15 .
ΕΙΚΟΝΑ 1
Υπολογισμός του διαστήματος QT ( Μέθοδος αποφυγής της ουράς)
Το διάστημα QT θα πρέπει να υπολογίζεται στις απαγωγές II ή / και V5. Πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η μεγαλύτερη τιμή του QT ( σημείο επιστροφής του Τ στη βασική γραμμή). Για την μέτρηση του QT θα πρέπει να χρησιμοποιείται η μέθοδος της « αποφυγής της ουράς », δηλαδή το τέλος του διαστήματος QT θα προσδιορίζεται ως το σημείο τομής της ευθείας που διέρχεται από το κατιόν σκέλος του Τ και της ισοηλεκτρικής γραμμής. Τα χαμηλού δυναμικού κύματα U δεν θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στη μέτρηση του QT.
ΕΙΚΟΝΑ 2
Πρακτική μέθοδος εκτίμησης παράτασης του QT διαστήματος
Μια πρακτική μέθοδος εκτίμησης κατά πόσο το διάστημα QT είναι παρατεταμένο είναι η μέτρηση του διαστήματος μεταξύ δύο διαδοχικών R και η μέτρηση του διαστήματος QT στο ίδιο σημείο. Εάν το διάστημα QT είναι μεγαλύτερο του μισού του αντίστοιχου RR, τότε το διάστημα QT θεωρείται παρατεταμένο. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται μόνο σε καρδιακές συχνότητες 60-100 παλμούς το λεπτό.
Σύμφωνα με τον Corrado και συν, το διάστημα QT επηρεάζεται ανάλογα με το φύλο και ως εκ τούτου χρησιμοποιούνται διαφορετικές τιμές ορισμού αναλόγως του φύλου.
Στους άνδρες, το διάστημα QTc θεωρείται παραδοσιακά μεγάλο όταν υπερβαίνει τα 440 ms και στις γυναίκες όταν υπερβαίνει τα 460 ms. Μερικοί προτείνουν τιμές ≥ 470 ms στους άνδρες και ≥ 480 ms στις γυναίκες. Γκρίζες ζώνες θεωρούνται οι τιμές μεταξύ > 440 ms και < 500 ms στους άνδρες και μεταξύ > 460 ms και < 500 ms στις γυναίκες, οπότε συνιστάται λεπτομερής διερεύνηση για καθορισμό της διάγνωσης. Σε άμεση παραπομπή σε ηλεκτροφυσιολόγο θα πρέπει να παραπέμπεται επίσης κάθε άτομο στο οποίο το διάστημα QT ευρίσκεται παρατεταμένο ≥ 500 ms, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα συνδρόμου μακρού QΤ.
Σύμφωνα με τον Sharma και συν, πρόσφατες ομόφωνες συστάσεις / οδηγίες από ομάδα ειδικών συνιστούν περαιτέρω διερεύνηση για το σύνδρομο του μακρού QT( LQTS) σε άνδρες αθλητές με QTc ≥ 470 ms και σε αθλήτριες με QTc ≥ 480 ms. (Εικόνα 3). Σε άμεση παραπομπή σε ηλεκτροφυσιολόγο θα πρέπει να παραπέμπεται επίσης κάθε άτομο στο οποίο το διάστημα QT ευρίσκεται παρατεταμένο ≥ 500 ms, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα συνδρόμου μακρού QΤ. Οι συστάσεις προτείνουν ότι μεμονωμένη διαπίστωση παρατεταμένου QT δεν θέτει υποχρεωτικά τη διάγνωση του συνδρόμου του μακρού QT, αλλά θα αποτελέσει ερέθισμα για περεταίρω έλεγχο. Συστήνεται διερεύνηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού για ύπαρξη υπόπτων συμπτωμάτων, όπως συγκοπής, σπασμών, ανεξήγητου αυτοκινητικού ατυχήματος, ανεξήγητου πνιγμού και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών. Εάν το ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό είναι θετικό, συστήνεται παραπομπή για ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο.
Σε περίπτωση που το ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό είναι αρνητικό συστήνεται η επανάληψη του ΗΚΓραφήματος ηρεμίας, κατά προτίμηση σε διαφορετική ημέρα από το πρώτο ΗΚΓράφημα προκειμένου να επιβεβαιωθεί η παράταση του QT. Εάν οι μετρήσεις του διαστήματος QT στο νέο ΗΚΓράφημα είναι κάτω των τιμών που έχουν προαναφερθεί τότε δεν προτείνεται περεταίρω έλεγχος. Εάν στο δεύτερο ΗΚΓράφημα οι μετρήσεις του διαστήματος QT υπερβαίνουν τις παθολογικές τιμές τότε πρέπει να γίνει ηλεκτροκαρδιογραφικός έλεγχος στους συγγενείς πρώτου βαθμού ( γονείς και παιδιά) και ο αθλητής να παραπεμφθεί για ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο. Ταυτόχρονα πρέπει να αποκλειστούν εξωτερικοί παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν παροδική παράταση του QT διαστήματος, όπως οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές (κυρίως υποκαλιαιμία), αλλά και η χρήση φαρμάκων που παρατείνουν το διάστημα QT. Μερικές φορές μπορεί να απαιτηθεί η εκτέλεση επιπρόσθετων εξετάσεων, όπως είναι η χρήση του Schwartz-Moss scoring system16 ( Πίνακας 5), προκλητές δοκιμασίες και γενετικός έλεγχος.
ΕΙΚΟΝΑ 3
ΗΚΓραφική εικόνα σημαντικής παράτασης του QT διαστήματος.
ΠΙΝΑΚΑΣ 1
Διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου του μακρού QT
Βάση των κριτηρίων Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS
Diagnostic criteria for the Long QT syndrome. Circulation 1993; 88: 782-784.
ΚΛΙΝΙΚΑ & ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΜΑΚΡΟΥ QT | ΒΑΘΜΟΙ |
ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ |
|
QTc ≥ 480 msec QTc: 460-479 msec QTc: 450-459 msec ( σε άνδρες) | 3 2 1 |
Κοιλιακή ταχυκαρδία τύπου Torsade’s de pointes | 2 |
Αναστροφή του κύματος Τ | 1 |
Κόμβωση / οδοντωτά κύματα Τ σε 3 απαγωγές | 1 |
Χαμηλός για την ηλικία καρδιακός ρυθμός | 0.5 |
|
|
ΚΛΙΝΙΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ | |
Συγκοπή κάτω από συνθήκες stress Συγκοπή χωρίς stress Συγγενής κώφωση | 2 1 0.5 |
|
|
ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ | |
Συγγενείς με διαγνωσμένο σύνδρομο | 1 |
Ανεξήγητος αιφνίδιος θάνατος σε συγγενείς πρώτου βαθμού ηλικίας <30 ετών | 0.5 |
Τα πιο πάνω κριτήρια εκφράζουν μια ποσοτική προσέγγιση στη διάγνωση του συνδρόμου του μακρού QT και κατατάσσουν τους ασθενείς ανάλογα με την πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου και τον βαθμό κινδύνου.
- Βαθμοί ≤ 1: χαμηλή πιθανότητα / χαμηλού κινδύνου
- Βαθμοί 2-3: ενδιάμεση πιθανότητα / μέσου κινδύνου
- Βαθμοί ≥ 4: υψηλή πιθανότητα / υψηλού κινδύνου
[B] ΒΡΑΧΥ ΔΙΑΣΤΗΜΑ Q Τ
Για τον σωστό προσδιορισμό του διαστήματος QT ο καρδιακός ρυθμός
θα πρέπει κατά προτίμηση να είναι μικρότερος από 80 παλμούς το λεπτό.
Εκτός από το μη φυσιολογικό βραχύ διάστημα QT, τα άτομα με σύνδρομο βραχέως QT (Short QT Syndrome – SQTS) έχουν σχετικές ανωμαλίες της κοιλιακής επαναπόλωσης συμπεριλαμβανομένου ενός βραχέος ή και απουσιάζοντος τμήματος ST και μορφολογικά ανώμαλα κύματα Τ που είναι ψηλά, στενά και συμμετρικά στις προκάρδιες απαγωγές.
Το σύνδρομο του βραχέος QT έχει συνδεθεί με ελαττωματικά γονίδια που κωδικοποιούν τους διαύλους του καλίου (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) ή διαύλους του ασβεστίου τύπου L (CACNA1C και CACNB2b).
Σύμφωνα με τους Corrado και συν, μετά την ταυτοποίηση ενός μη φυσιολογικού διαστήματος βραχεως QT σε έναν αθλητή θα πρέπει να αποκλείονται αιτίες παροδικής βράχυνσης του QT διαστήματος, όπως είναι η υπερασβεστιαιμία, η υπερκαλιαιμία, η υπερθερμία, η οξέωση, και μερικά φάρμακα όπως η δακτυλίτιδα κλπ. Ελλείψει εμφανών αιτίων βράχυνσης του διαστήματος QT, ο αθλητής θα πρέπει να παραπέμπεται για ιατρικό / καρδιολογικό έλεγχο της οικογένειας και μοριακή γενετική αξιολόγηση.
Σύμφωνα με τα Κριτήρια του Seattle, η διαπίστωση βραχέος διαστήματος QTc ≤ 320 ms θα πρέπει να θεωρείται ως ανώμαλο ΗΚΓραφικό εύρημα σε αθλητές ( Εικόνα 4).
Σύμφωνα με τον Sharma και συν, ελλείψει δεδομένων, τα ακριβή κατώτερα όρια και η κλινική σημασία ενός βραχέος διαστήματος QT στους αθλητές είναι άγνωστα. Δεδομένα από 18.000 ασυμπτωματικούς νεαρούς Άγγλους έδειξαν ότι μόνο το 0,1% των εξετασθέντων είχαν QTc <320 ms, που σημαίνει ότι η τιμή αυτή θα πρέπει να θεωρείται παθολογική. Εν τούτοις κανένα από τα άτομα αυτά παρουσίασε συγκοπή ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σε μια περίοδο παρακολούθησης 5,3 ετών. Με βάση τη σπανιότητα του συνδρόμου και την έλλειψη μακροχρόνιων δεδομένων όσον αφορά τη θνησιμότητα, συστήνεται περαιτέρω έλεγχος μόνο στις περιπτώσεις που το βραχύ PR συνοδεύεται από κλινικές εκδηλώσεις.
ΕΙΚΟΝΑ 4
ΗΚΓράφημα με εικόνα βραχέος QT διαστήματος
