ΚΙΚΕΜΜ
Αιφνίδιος Θάνατος Νέων – Παρατηρητίριο Αιφνιδίου Θανάτου
Αιφνίδιος Θάνατος (ΑΘ) ορίζεται ο:
- Μη αναμενόμενος
- Μη τραυματικός θάνατος
- Ενός φαινομενικά φυσιολογικού ατόμου που συμβαίνει αμέσως ή εντός 1 ώρας από την εμφάνιση των οξέων συμπτωμάτων και σημείων.
- Σε περίπτωση που δεν υπήρχε παρουσία μαρτύρων ο θάνατος θεωρείται ως αιφνίδιος όταν το θύμα ευρίσκετο σε καλή κατάσταση 24 ώρες πριν το επεισόδιο.
Αιφνίδιος Θάνατος Νέων (ΑΘΝ) ορίζεται:
ο Αιφνίδιος Θάνατος που συμβαίνει σε άτομα ηλικίας < 35 ετών
Αιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος Νέων (ΑΚΘ/SCD ) ορίζεται:
ο Αιφνίδιος Θάνατος που συμβαίνει σε άτομα ηλικίας < 35 ετών και που αποδίδεται σε καρδιοαγγειακά αίτια.
Ως Σύνδρομο Αιφνίδιου Αρρυθμικού Θανάτου ( ΣΑΑΘ/SADS), η Απροσδιόριστης Αιτίας Θανάτου ( ΑΑΘ)
ορίζεται ο αιφνίδιος θάνατος όπου η νεκροψία και η τοξικολογική εξέταση δεν απεκάλυψαν την αιτία του ΑΘ.
Ανάλογα με την διερεύνηση της αιτιολογίας του ΑΘ οι περιπτώσεις χαρακτηρίστηκαν ως καρδιακής, εξωκαρδιακής και απροσδιόριστης αιτιολογίας.
Αιτιολογία:
- Ο Αιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος των Νέων οφείλεται κατά κύριο λόγο στα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα (ΚΚΝ).
- Τα νοσήματα αυτά κληρονομούνται με βάσει τους κανόνες της γενετικής από τους γονείς στα παιδιά τους και οφείλονται σε μετάλλαξη κάποιου γονίδιου του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποία κληρονομείται – μεταβιβάζεται από τους γονείς στους απογόνους του.
Ποία είναι η συχνότητα του Αιφνίδιου Καρδιακού Θανάτου των Νέων στον γενικό πληθυσμό:
Η συχνότητα του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στους νέους κυμαίνεται διεθνώς από : 0.8 – 8.8 ανά 100.000 άτομα πληθυσμού νέων ετησίως. Με βάση μελέτες της συχνότητας και των αιτίων του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου των νέων στην Κύπρο και Ελλάδα διαπιστώθηκε ότι παρατηρείται 1 περίπτωση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ανά 100.000 άτομα πληθυσμού νέων ετησίως.
Κυριότερα αίτια Αιφνίδιου Καρδιακού Θανάτου των Νέων στον Κυπριακό και Ελληνικό Πληθυσμό:
(1) Καρδιακά Αίτια = 75 %
- Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
- Συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων
- Στένωση ισθμού αορτής
- Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας
- Μυοκαρδίτιδα
- Αθηρωματική στεφανιαία νόσος
(2) Αγγειακά αίτια = 6 %
(3) «Φυσιολογική καρδία» = 19 % ( αναφέρετε στις περιπτώσεις ΑΘ που δεν διαπιστώνεται νεκροτομικώς το αίτιο)
Περιπτώσεις Αιφνίδιου Καρδιακού Θανάτου με «Φυσιολογική καρδία» =19%
Οι περιπτώσεις αυτές θα μπορούσαν να αποδοθούν:
(α) Σε νοσήματα που εύκολα μπορούν να διαφύγουν από μη λεπτομερή παθολογοανατομική εξέταση όπως η Μυοκαρδίτιδα.
(β) Νοσήματα που μπορεί να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο με φυσιολογική δομικά ή ανατομικά καρδία όπως:
- Ναρκωτικά
- Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White
- Σύνδρομο Brugada
- Σύνδρομο του μακρού QT
- Σπασμός των στεφανιαίων
- Ηλεκτρικά (αρρυθμιολογικά) αίτια
- Ιδιοπαθής κοιλιακή μαρμαρυγή
- Αμβλεία πρόσκρουση στο στήθος με μπάλα ή συμπαίκτη (Commotio cordis)
Υπάρχει πιθανότητα να προβλεφθεί ο Αιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος ?
Με βάση τις πιο πάνω μελέτες στο 48% των περιπτώσεων ΑΚΘ, υπήρχαν προηγούμενα συμπτώματα Επίσης στο 22% των περιπτώσεων ΑΚΘ υπήρχε ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στην οικογένεια, που πιθανώς να υποδηλούσε την ύπαρξη Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος (ΚΚΝ) στην οικογένεια αυτή
Ποία είναι τα Κληρονομικά Καρδιοαγγειακά Νοσήματα (ΚΚΝ)
Κληρονομικά Καρδιοαγγειακά Νοσήματα (Κ.Κ.Ν) είναι τα νοσήματα της καρδίας τα οποία οφείλονται σε μετάλλαξη κάποιου γονίδιου του ανθρώπινου γονιδιώματος και τα οποία κληρονομούνται – μεταβιβάζονται από κάποιο πρόγονο στους απογόνους του. Η σημασία που αποδίδεται σήμερα στα νοσήματα αυτά οφείλεται στη διαπίστωση ότι ο Αιφνίδιος Θάνατος των Νέων και των Αθλητών σχετίζεται σαφώς με τα κληρονομικά αυτά νοσήματα της καρδίας και των αγγείων, νοσήματα που αφορούν κυρίως τις νεαρές ηλικίες και παραμένουν συνήθως σιωπηλά ή με ήπια συμπτώματα με πρώτη και τελευταία εκδήλωσή τους τον αιφνίδιο θάνατο.
- Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
- Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια της Δεξιάς Κοιλίας
- Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια
- Σύνδρομο μακρού / βραχέως Q-T
- Σύνδρομο Brugada
- Σύνδρομο Marfan
Ένα κληρονομικό νόσημα όταν εκδηλώνεται σ’ένα ασθενή, οποιασδήποτε ηλικίας, είναι πολύ πιθανό να αφορά και άλλα μέλη της οικογένειας του. Με τον έλεγχο των οικογενειών των ασθενών που πάσχουν από Κ.Κ.Ν. μπορούμε να εντοπίσουμε από νωρίς ασυμπτωματικά άτομα που πάσχουν από σιωπηλές ή ήπιες μορφές των νοσημάτων αυτών. Τα άτομα αυτά ευρίσκονται σε κίνδυνο σοβαρών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, οπότε με κατάλληλα προληπτικά μέτρα μπορούμε να τα προστατέψουμε.
Σε όλες τις χώρες έχουν δημιουργηθεί εξειδικευμένα Ιατρικά Κέντρα που ασχολούνται με έρευνα και μελέτη των ΚΚΝ. Με βάσει την εμπειρία που αποκτήθηκε και το υλικό ασθενών με ΚΚΝ που μελετήθηκαν κατέστη απαραίτητη η δημιουργία του Κυπριακού Ινστιτούτου Καρδιολογίας Έρευνας και Μελέτης Μυοκαρδιοπαθειών και λοιπών Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (ΚΙΚΚΕΜ). Η κύρια αποστολή του Ινστιτούτου είναι η μελέτη και αντιμετώπιση των Κληρονομικών Καρδιοαγγειακών Νοσημάτων στη χώρα μας και κατά συνέπεια η πρόληψη των επιπλοκών τους και κυρίως του αιφνίδιου θανάτου στους νέους και τους αθλητές που συνήθως απειλούνται από αυτά.
Στο Ινστιτούτο παραπέμπονται από όλη τη Κύπρο ασθενείς με Κ.Κ.Ν. για μελέτη και θεραπευτική αντιμετώπιση. Ελπίζουμε ότι σταδιακά θα δημιουργηθεί στη Κύπρο ένα Εθνικό Κέντρο Αναφοράς για τα νοσήματα αυτά. Αποτέλεσμα της προσπάθειας αυτής θα είναι και η ανίχνευση νέων – αδιάγνωστων περιστατικών Κ.Κ.Ν. και η θεραπευτική αντιμετώπιση των ατόμων που πάσχουν από αυτά, άτομα τα οποία ευρίσκονται σε κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου από τις επιπλοκές των νοσημάτων αυτών. Μέσω του πλέγματος των οικογενειακών δένδρων και της εντόπισης περιοχών με αυξημένη συχνότητα Κ.Κ.Ν. θα μπορούμε να εντοπίσουμε άτυπες μορφές τους. ακόμα και φυσιολογικούς φορείς που δεν μπορούμε να εντοπίσουμε με άλλα κλινικά μέσα. Έτσι θα δημιουργηθεί ένας κοινωνικός ιστός προστασίας για τον αιφνίδιο θάνατο των νέων και αθλητών στον Κυπριακό πληθυσμό.
Στους ασθενείς και τις οικογένειές των ασθενών με Κ.Κ.Ν. γίνεται μετά από συγκατάθεσή τους συλλογή περιφερικού αίματος Με τον τρόπο αυτό έχει δημιουργηθεί η πρώτη τράπεζα DNA στη Κύπρο για τα Κ.Κ.Ν.
Σε συνεργασία με Κέντρα Μοριακής Γενετική στη Κύπρο και το εξωτερικό γίνεται η πρώτη φάση της γενετικής επεξεργασίας όπως είναι η εξαγωγή και φύλαξη του DNA. Εν συνεχεία γίνεται εξειδικευμένη γενετική ανάλυση και έλεγχος για γνωστές μεταλλάξεις, ιδιαίτερα τις πιο επικίνδυνες, καθώς και προσπάθεια ανακάλυψης νέων μεταλλάξεων. Μέχρι σήμερα έχει ολοκληρωθεί η γενετική ανάλυση σε οικογένειες με Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας καθώς και σε οικογένειες με Υπερτροφική και Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια.
Παρατηρητήριο Αιφνίδιου Θανάτου των Νέων στον Κυπριακό πληθυσμό
Η γνώση των κλινικών και των επιδημιολογικών χαρακτηριστικών των ΑΘ σε μια χώρα είναι καθοριστικής σημασίας για την αιτιολογική προσέγγιση του προβλήματος και αποτελεί προϋπόθεση για τον σωστό σχεδιασμό της στρατηγικής αντιμετώπισης και πρόληψης του προβλήματος.
Με σκοπό την έρευνα, μελέτη και θεραπευτική αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων (ΚΚΝ) στον Κυπριακό πληθυσμό δημιουργήθηκε το 2004 Μονάδα Μελέτης ΚΚΝ. Μία από τις αποστολές της Μονάδας ήταν και η καταγραφή και μελέτη των αιφνίδιων θανάτων νέων στον Κυπριακό πληθυσμό. Το έργο της Μονάδας αυτής συνεχίζεται από το Κυπριακό Ινστιτούτο Καρδιολογίας Έρευνας και Μελέτης Μυοκαρδιοπαθειών και λοιπών Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (ΚΙΚΕΜΜ).
Από το 2005 μέχρι το 2015 ( 11 χρόνια) καταγράφηκαν και μελετήθηκαν 74 περιπτώσεις ΑΘ νέων ηλικίας κάτω των 35 ετών στον Κυπριακό πληθυσμό που διαμένει μόνιμα και νόμιμα στις ελεύθερες περιοχές της Κυπριακής Δημοκρατίας. Η ιδιαιτερότητα της Κύπρου σαν νησί με μικρό σχετικά πληθυσμό και σχετικά κλειστή κοινωνία διευκόλυνε σε μεγάλο βαθμό την ανίχνευση όλων των συμβάντων περιπτώσεων ΑΘ νεαρών ατόμων στον Κυπριακό πληθυσμό. Από την μελέτη των ΑΘ διαφάνηκε ότι παρατηρούνται κατά μέσο όρο 6,7 αιφνίδιοι θάνατοι νέων ανά έτος στη Κύπρο.
Περιπτώσεις ΑΘ σε άτομα ηλικίας μεγαλύτερης των 35 ετών και σε βρέφη ηλικίας μικρότερης του ενός έτους αποκλείστηκαν από την μελέτη. Από την μελέτη αποκλείστηκαν επίσης περιπτώσεις ΑΘ σε νεαρά άτομα που ήσαν γνωστοί ναρκομανείς και στον τόπο θανάτου ανευρέθηκαν σχετικά τεκμήρια από χρήση ναρκωτικών ουσιών. Ενδιαφέρον είναι κατά την χρονική περίοδο της μελέτης 2005-2015, διαπιστώθηκαν 12 περιπτώσεις ΑΘ νέων ηλικίας μικρότερης των 35 ετών που οφείλονταν στην χρήση ναρκωτικών ουσιών. Στην μελέτη δεν περιλήφθηκαν περιπτώσεις ΑΘ αλλοδαπών μη μόνιμων κατοίκων της Κύπρου.
Σύμφωνα με την Κυπριακή νομοθεσία όλες οι περιπτώσεις ΑΘ θεωρούνται αστυνομικά περιστατικά, και διερευνώνται από την αστυνομία όπου καταγράφονται οι συνθήκες θανάτου. Εν συνεχεία παραπέμπονται στην Ιατροδικαστική Υπηρεσία για διερεύνηση της αιτίας του ΑΘ. Τα αίτια του ΑΘ καθορίζονται με βάσει τα ευρήματα της νεκροψίας και νεκροτομής. Σε σημαντικό αριθμό περιπτώσεων ΑΘ με την άδεια της ιατροδικαστικής υπηρεσίας υπήρχε παρουσία καρδιολόγων συνεργατών της Μονάδας Μελέτης ΚΚΝ. Σε όλες τις περιπτώσεις ΑΘ η καρδία και τα μεγάλα αγγεία των θυμάτων τοποθετήθηκαν σε φορμόλη και υποβλήθηκαν σε παθολογοανατομική εξέταση που περιλάμβανε μέτρηση του βάρους της καρδίας, μέτρηση των διαστάσεων των καρδιακών κοιλοτήτων, του πάχους των καρδιακών τοιχωμάτων, των καρδιακών βαλβίδων και την έκφυση την πορεία και τις αποφρακτικές αλλοιώσεις των επικαρδιακών στεφανιαίων αγγείων. Η μικροσκοπική και ανοσοΐστολογική εξέταση της καρδίας περιελάβανε την ανίχνευση ίνωσης ή φλεγμονώδους διήθησης του διαμέσου υποστρώματος, την ύπαρξη υπερτροφίας των μυοκαρδιακών κυττάρων και την παρουσία διαταραχής της αρχιτεκτονικής τους (myocardial disarray). Σε αριθμό περιπτώσεων η καρδία στάλθηκε για συμπληρωματική παθολογοανατομική εξέταση σε εγνωσμένου κύρους εργαστήρια στο εξωτερικό. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων που υπήρχε οικογενειακό ιστορικό ΑΘ διενεργήθηκε γενετικός έλεγχος. Όπου ήταν εφικτό προσεγγίσθηκε η οικογένεια του θύματος για πληροφορίες για το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και ιατρικό και καρδιολογικό έλεγχο των υπολοίπων μελών της οικογένειας.
Ανάλογα με την διερεύνηση της αιτιολογίας, οι περιπτώσεις ΑΘ χαρακτηρίστηκαν ως καρδιακής, εξωκαρδιακής και απροσδιόριστης αιτιολογίας.
Η αιτία θανάτου διαπιστώθηκε στο 75.6% των περιπτώσεων ΑΘ. Σε καρδιακά αίτια οφειλόταν το 47.3% των θανάτων και σε εξωκαρδιακά αίτια το 24.4% των θανάτων. Στο 24.3 % των περιπτώσεων δεν διαπιστώθηκε εμφανής αιτία θανάτου από την νεκροψία, νεκροτομή, μικροσκοπική παθολογοανατομική, ιστολογική και ανοσοιστολογική εξέταση της καρδίας και των άλλων οργάνων.
Οι μυοκαρδιοπάθειες με κατ’εξοχήν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελούσαν την κυριότερη αιτία ΑΘ ( 31.75% των περιπτώσεων ΑΘ ). Πνευμονική εμβολή και Μυοκαρδίτιδα αποτελούσαν την δεύτερη και τρίτη αιτία ΑΘ σε ποσοστό 14.3% και 12.5% αντιστοίχως. Άλλα αίτια ΑΘ που διαπιστώθηκαν στους νέους ήταν η εγκεφαλική αιμορραγία σε ποσοστό 7.1%, η ρήξη αορτής σε ποσοστό 5.4%, αιμορραγία επινεφριδίων σε ποσοστό 5.4% και πνευμονική εισρόφηση σε ποσοστό 5.4%. Άλλα αίτια ΑΘ που διαπιστώθηκαν ήταν πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, σύνδρομο μακρού QT, σύνδρομο Brugada και κατεχολαμινική καρδιοπάθεια, σε ποσοστό 1.8% αντιστοίχως.
Από τα καρδιακά αίτια οι μυοκαρδιοπάθειες και η στεφανιαία νόσος ήταν τα κυριότερα αίτια ΑΚΘ σε ποσοστό 40.7% και 22.2% αντιστοίχως.
Από τα εξωκαρδιακά αίτια η πνευμονική εμβολή και η εγκεφαλική αιμορραγία ήταν οι κυριότερες αιτίες ΑΘ σε ποσοστό 38.1% και 19% αντιστοίχως.